Sommaire

Introduction

1 - Omphalocèle
2 - Laparoschisis
3 - Exstrophie vésicale

 


 

Introduction

Nous envisagerons dans ce cours le diagnostic des coelosomies, fréquentes (0,5% des naissances), de diagnostic échographique en général facile.
L’échographiste doit s’attacher tout particulièrement à la recherche des malformations associées qui aggraveront le pronostic .

Classification des coelosomies :

Coelosomies moyennes

Coelosomies supérieures

Coelosomies inférieures

Malformations congénitales de la paroi abdominale :

 

1 - Omphalocèle

- Défect pariétal plus ou moins étendu intéressant tous les plans de la paroi abdominale au niveau de l’ombilic,

- Tuméfaction sessile, hémisphérique, raccordée à la paroi par un collet, de contenu variable, recouverte par une seule membrane et coiffée partiellement par le cordon ombilical,

- Fréquence : 1/4000 naissances,

- Nombreuses classifications anatomiques et / ou pronostiques,

- A noter qu’une volumineuse omphalocèle avec hépatocèle même complète peut, au cours de la grossesse, réintégrer progressi-vement et partiellement la cavité abdominale améliorant ainsi le pronostic post opératoire.

Echographie
:

- Diagnostic en général simple et précoce :

La sémiologie échographique correspond parfaitement à la définition clinique.

- Hernie développée en regard de l’ombilic, à paroi fine :

* Mesures de l’omphalocèle,
* Diamètre du collet ( > à 3 cm).

- Contenu : intestin grêle, foie, vésicule, estomac, ascite...,

- Implantation du cordon sur l’omphalocèle,

- Malformations associées ?

- Erreurs diagnostiques :

- Compression de l’abdomen avec modelage de la paroi,

- Kyste allantoïdien (association possible),

- Kyste de l’ouraque (extériorisé dans le cordon),

- Omphalocèle rompue (faux aspect de laparoschisis),

- Hernie physiologique (jusque 11 SA),

- Petite hernie ombilicale (recouverte de peau normale),

- Diagnostic oublié +++ (procubitus fœtal, oligoamnios).

Malformations associées à l'omphalocèle :

50 à 75%.

1- Malformations viscérales non reliées à un syndrome :

- Malformations cardiaques de tous types : 20%.

- Surtout, coelosomie volumineuse, supérieure ou si anomalie chromosomique,

- Plus rares dans coelosomie inférieure.

- Malformations génito-urinaires : 17%.

Coelosomie inférieure : extrophie vésicale (absence de vessie visible ), dysplasie rénale, extrophie cloacale (extrophie vésicale et colique, imperforation anale, anomalies rachidiennes basses, diastasis du pubis).

- Malformations de la face : 16%.

Fente, microphtalmie, microcéphalie...

- Malformations du tube neural : 7%.

- Myélodysraphie, anencéphalie...,

- Anomalie "schisis type" associant omphalocèle, anomalies perses du tube neural, fente, hernie diaphragmatique (anomalie de développement du mésoblaste para axial).

- Malformations des extrémités : 6%.

Polydactylie, syndactylie, pieds bots, amélie...

- Malformations intestinales : 1%.

Atrésies intestinales, Meckel...

2- Malformations viscérales reliées à un syndrome :

- Syndrome de Beckwith Wiedemann :

1/15000 naissances, regroupant dans sa forme typique : omphalocèle macroglossie viscéromégalie (hépatosplénomégalie, néphromégalie) Responsable d’hypoglycémie néo-natale.

O.E.I.S. Syndrome.

1/400000 naissances, associant : omphalocèle extrophie vésicale imperforation anale malformations sacrées.

- Pentalogie de Cantrell :

Moins de 100 cas dans la littérature, associant : omphalocèle malformations : sternale diaphragmatique péricardique cardiaque. A différencier de l’ectopie cardiaque (éviscération du cœur au travers d’une ouverture pariétale sternale ou péricardique) souvent associée à une omphalocèle.

- Syndromes du cordon ombilical court :

Le cordon ombilical est incorporé dans la membrane amniotique anormale. Il est court ou absent. Les viscères abdominaux sont extériorisés dans l’espace extra-coelomique. Ce syndrome associe de larges "défects" craniaux, une malformation de la paroi thoracique et/ou abdominale, des amputations de membres, une scoliose et des malformations viscérales et un oligoanamnios. On en rapproche le "Limb Body Wall Complex" : Séquence cordon court +/- exencéphalie + fente faciale + ectromélie + imperforation anale +/- anomalie génitale +/- myéloméningocèle.

3.
Malformations reliées à un syndrome chromosomique :

Plus fréquentes si l’omphalocèle ne comporte que des anses intestinales.

- Trisomie 18 :

Associant DCIU, dysmorphie faciale, main crispée, malformation cardiaque, malformation uro-génitale...

- Trisomie 13 :

Associant dysmorphie faciale, polydactylie, malformation cardiaque, dysplasie rénale...

- Autres aberrations chromosomiques...

2 - Laparoschisis

- Eviscération anténatale, à la droite du cordon qui est normalement inséré sur la paroi abdominale,

- Fréquence : 1/15000 naissances,
- Pronostic chirurgical bon en l’absence de malformations graves associées.

Echographie
:

- Pas de membrane herniaire,

- Taille du collet (2 à 4cm) : plus le collet est petit, plus les risques d’étranglement existent,
- Anses intestinales flottant dans le liquide amniotique :

¤ Tout ou partie de l’intestin peut être intéressé, plus volontiers le grêle,
¤ Estomac 1 fois/3, parfois annexes ou testicules, rarement foie,
¤ Les lésions intestinales sont secondaires à la striction de l’intestin au niveau du collet pariétal entraînant une diminution voire une interruption de la circulation artérielle mésentérique,
¤ L’intestin peut flotter librement dans le liquide amniotique avec distinction nette, intestin grêle - gros intestin, anses animées de péristaltisme (bon pronostic ?) et lumière intestinale visible,
¤ Les anses intestinales peuvent au contraire être oedématiées, épaissies et dilatées, ou collabées, rétractées sans péristaltisme avec apparition en intra abdominal d’une dilatation du tube digestif restant animée de péristaltisme (mauvais pronostic ?),
¤ L’étude de la vascularisation mésentérique supérieure par le doppler couleur énergie peut confirmer une interruption du flux artériel et évoquer une nécrose de l’intestin éviscéré,
¤ Oligoamnios, à l’inverse hydramnios, RCIU évoquent une complication.

Malformations associées aux laparoschisis :

1- Malformations digestives :

- 15%,
- Atrésie et sténose intestinales,
- Persistance du perticule de Meckel,
- Mésentère commun,
- Perforation jéjunale,
- Atrésie et sténose œsophagiennes,
- Grêle court.

2- Malformations extra-digestives :

- 6%,
- Malformations cardiaques,
- Ectopie testiculaire,
- Malformations urinaires, nerveuses et faciales,
- Maladie des brides amniotiques,
- Arthrogrypose multiple congénitale,
- Syndrome de Prune Belly.

Toutes ces malformations forment un groupe hétérogène n’entrant pas dans un syndrome polymalformatif connu ou un syndrome chromosomique. Absence d'anomalies chromosomiques.

 

3 - Exstrophie vésicale

Malformation plus fréquente chez le fœtus de sexe masculin. Se traduit par un défect pariétal bas et une ouverture de la vessie. La muqueuse vésicale, végétante fait saillie au niveau de cette ouverture et se continue directement avec la peau.

Echographiquement : -Absence permanente de visualisation de la vessie alors que
-Haut appareil urinaire normal
-Quantité de LA normale
-Muqueuse vésicale saillante au niveau de la région sous-ombilicale

Association possible d’autre élément de célosomie inférieure :
-omphalocèle
-fistule recto-vésicale
-agénésie du colon terminale
-imperforation anale
-malformation de l’appareil génital externe
-malformations des membres inférieurs

Associations à rechercher :
-Anomalies cardio-vasculaires
-Anomalies rénales
-Anomalies du SNC