Sommaire

1 - Défauts de formation du diaphragme
2 - Hernie diaphragmatique congénitale (HDC)
3 - Apport de l'échographie dans l'évaluation du pronostic de la hernie diaphragmatique
4 - Hypoplasie pulmonaire


1 - Défauts de formation du diaphragme

Le diaphragme est une cloison musculo-aponévrotique d’origine mésoblastique.

Il se forme entre la 4ème et la 12ème semaine de grossesse par la fusion du septum transversum (futur centre phrénique) et des membranes pleuro-péritonéales droite et gauche.

La muscularisation diaphragmatique se fait grâce à des fibres musculaires d’origine pariétale.

Les piliers du diaphragme sont issus du méso-œsophage.

1- Défaut de fusion des différents composants du diaphragme :

Hernies postéro latérales par le foramen de Bochdalek résultant de l’absence de fermeture d’une des membranes pleuro-péritonéales avec le septum transversum.

Hernies rétro sternales par le foramen de Morgagni résultant d’un défaut de fusion du septum transversum et de la paroi antérieure.

Le diaphragme est en place, mais il est perforé et traversé par les viscères abdominaux qu’ils soient (10 à 15%) ou non contenus dans un sac péritonéal.

2- Défaut de muscularisation :

Le diaphragme est normalement constitué par la fusion des structures embryonnaires mais l’invasion myoblastique fait défaut.

La portion non muscularisée est alors réduite à un sac fibreux distendu par la pression abdominale et contenant les organes sous jacents.

L’éventration diaphragmatique désigne donc une élévation anormale du diaphragme. Seules des éventrations unilatérales ont été décrites.

3- Elargissement de l’orifice diaphragmatique :

La hernie hiatale.

4. Agénésie diaphragmatique :

Associée à des tableaux polymalformatifs léthaux.

 

2 - Hernie diaphragmatique congénitale (HDC)

Malformation congénitale du diaphragme la plus fréquente : 1/2200 naissances (morts-nés et IMG inclus).

3 fois sur 4 au niveau du foramen de Bochdalek, 9 fois sur 10 à gauche.

Formes bilatérales rares (5%), à l’exception de formes familiales. Association fréquente à d’autres malformations létales.

Origine des HDC inconnue.

Amélioration du pronostic depuis 1992 : le taux de survie (de 25 à 60%) est fonction de la prise en charge et de l’absence d’anomalies associées.

1. Echographie :

Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite.

La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.

Sensibilité diagnostique : 93% (Guibaud 1996).

Majorité de découverte au 2ème trimestre.

Diagnostic le plus précoce : 15 SA.

2. Hernie diaphragmatique gauche :

Sémiologie assez caractéristique :

¤ Déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches),

¤ Dans l’hémithorax gauche :

- Estomac, anéchogène, intra thoracique,
- Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme,
- Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie.

¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement inpidualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen,

¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible.

Dans la forme typique, il n’y a pas de diagnostic différentiel... mais des associations avec d’autres pathologies pulmonaires possibles.

3. Hernie diaphragmatique droite :

Diagnostic beaucoup plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’inpidualiser :

- Une déviation de l’axe ombilico porto systémique,
- On retrouve également une ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme),
- Le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche,
- Diagnostic différentiel difficile : MAKP III.

4. Diagnostics échographiques difficiles :

4.1. Hernie diaphragmatique intermittente

Variable selon mouvements et "respiration" fœtale.

4.2. Hernie diaphragmatique sans viscères herniés

4.3. Hernie bilatérale

Faible déplacement médiastinal.

4.4. Hernie dans un petit défect diaphragmatique

4.5. Hernie rétrosternale

Masse précardiaque contenant foie et colon, pouvant être intrapéricardique.

Epanchement péricardique ou pleural parfois associés.

4.6. Eventration diaphragmatique

- Dans la forme gauche, estomac haut situé par rapport au rein mais paraissant encore "intraabdominal",

- Impression de fine coupole diaphragmatique présente,

- Modification possible de la sémiologie échographique d’un examen à l’autre,

- Cœur médian, axe conservé.

5. Anomalies associées :

5.1. Malformations :

- Cardiaques (15 à 50%) :

¤ Etude du cœur difficile en raison du refoulement de celui-ci par la hernie,

¤ Intérêt d’une échocardiographie systématique +++.

- SNC et cranio-faciales (15%),

- Squelettiques (10%),

- Génito-urinaires (20%),

- Digestives (omphalocèle, imperforation anale) (15%),

- Pulmonaires (séquestration, hydrothorax).

5.2. Anomalies génétiques :

20% d’anomalie chromosomique : T18, T13, T21, Turner, délétions, translocations, marqueurs chromosomiques additionnels.


Caryotype fœtal sur sang systématique +++.

5.3. Syndromes polymalformatifs :

- Syndrome de Fryns :

Anomalie génétique à transmission autosomique récessive, létale, comprenant perses malformations à expression variable :

- HDC,
- fente labiale ou labio-palatine,
- hypoplasie des ongles,
- cou court,
- malformations cardio-vasculaires,
- génito-urinaires,
- digestives,
- squelettiques,
- et du SNC.

Hydramnios fréquent.

- Syndrome de Beckwith Wiedemann :

Association à coelosomie moyenne et macrosomie.

- Syndrome de Cornelia de Lange

Récessif, associant nanisme, dysmorphie faciale et anomalies des extrémités, retard mental.

 

3 - Apport de l'échographie dans l'évaluation du pronostic de la hernie diaphragmatique

Le pronostic de la hernie diaphragmatique reste inchangé depuis une dizaine d’année malgré une prise en charge diagnostique et thérapeutique à priori meilleure.

1) La grossesse peut-elle aller à son terme ?

- Existe t-il des malformations associées ?

Malformation létale ou dyschromosomie.

Complication de la prise en charge chirurgicale.

- Existe t-il des signes de défaillance cardiaque ?

Compression du cœur responsable d’asystolie.

Epanchement des séreuses isolé ou dans le cadre d’une anasarque. Importance de l’hypoplasie du cœur gauche (corrélé au degré d’hypoplasie pulmonaire).

Doppler.

- Croissance et bien être fœtal.

Le retard de croissance compromet la prise en charge post natale.

2) Quelles sont les chances de survie ?

- Hydramnios :

30 à 75% des cas.

Apparaît dès le 2ème trimestre, souvent modéré.
Caractère péjoratif pour la majorité.
Traduit une compression digestive par le volume hernié ou un défaut de résorption du liquide amniotique au niveau pulmonaire par diminution de la surface pulmonaire.

- Contenu de la hernie

Pour l’estomac, le consensus n’existe pas.

L’étude francophone considère néanmoins sa présence dans le thorax comme péjorative.

La présence du foie dans le thorax impose une hernie importante avec mesure abdominale faible.
Une biométrie abdominale inférieure au 3ème percentile signe un décès néonatal certain.

- Déviation médiastinale :

Une déviation majeure induit une mortalité de 80% significativement plus élevée qu’en son absence (50%).

- Âge gestationnel du dépistage :

Aucun consensus ne se dégage.

Pour la série francophone, pas d’aggravation du pronostic si diagnostic avant 25 SA.
Pour d’autres (MIANNI), les survivants ont tous été diagnostiqués après 32 SA.
Pour Bronshtein c’est le facteur principal / un diagnostic précoce parait "évidemment" de mauvais pronostic car il laisse supposer une compression durable des poumons pendant leur développement.

- Côté de la hernie

La rareté des hernies droites ne permet pas de comparaisons statistiques.

Pour Adzick le côté n’influence pas le pronostic.

Reste le problème de l’hypoplasie pulmonaire +++.

 

4 - Hypoplasie pulmonaire

Le parenchyme pulmonaire se développant dans un espace clos et restreint, la cage thoracique, il convient qu’aucun facteur pathologique ne vienne réduire cet espace ni gêner les mouvements thoraciques du fœtus.

Les facteurs nécessaires à un développement pulmonaire normal peuvent se résumer ainsi :

- Intégrité de la cage thoracique :

¤ Paroi thoracique,
¤ Diaphragme.

- Intégrité des structures vasculo-nerveuses,

- Respect de l’espace intra-thoracique dévolu aux poumons,

- Absence de compression extrinsèque du fœtus ou de son thorax,

- Liquide pulmonaire sécrété normalement,

- Ecoulement normal du liquide pulmonaire.

Le larynx joue ici un rôle important. Le liquide pulmonaire s’écoule dans le liquide amniotique par l’orifice laryngé (ce dernier maintient normalement un certain degré de pression positive dans les conduits pulmonaires).

Toute anomalie laryngée, malformative ou non est susceptible de retentir sur le développement pulmonaire en induisant une hypoplasie pulmonaire si elle provoque une fuite exagérée de liquide ou au contraire une distension pulmonaire s’il s’agit d’une sténose ou d’une atrésie.

La période critique est au 2ème trimestre.

Les facteurs à risque :

- Oligoamnios par RPM ou malformation rénale,

- Masses thoraciques,

- Maladies du SNC ou neuromyopathies.

Pour Thebaud (1999), dans la HDC il s’associe à des poumons "petits" :

- Une immaturité du parenchyme pulmonaire,

- Des anomalies anatomiques du lit vasculaire pulmonaire : réduction du nombre de vaisseaux et hypermuscularisation des artérioles,

- Des anomalies fonctionnelles du lit vasculaire pulmonaire : déséquilibre entre médiateurs vasodilatateurs et vasoconstricteurs,

- Un hypodéveloppement du cœur gauche.

Apport de l’échographie

Evaluation difficile :

- Directement : en essayant d’apprécier la surface pulmonaire paraissant normale et en la comparant à la surface du cœur et du thorax,

- Indirectement :

¤ Quantité de liquide amniotique,
¤ Existence de mouvements thoraciques,
¤ Décalage du médiastin et position de l’estomac,
¤ Importance de l’asymétrie ventriculaire du cœur au détriment des cavités gauches,
¤ Date d’apparition de la sémiologie échographique.

- En cours d’étude :

¤ Echographie 3D,
¤ IRM,
¤ Doppler canal artériel, hile, branches artérielles pulmonaires, voire même en périphérie du parenchyme.