Sommaire :

1 - Boîte crânienne
2 - Anomalie de la ligne médiane
3 - Anomalie de la fosse postérieure
4 - Anomalie des ventricules latéraux
5 - Gyration
6 - Tube neural
7 - Rappel sur les pathologies malformatives

 


1 - Boîte crânienne

 

Sommaire

1.1 ANOMALIE DE FORME :

1.1.1 Signe du citron :

- Signes associés :

* Signe de la banane :

* Malformation d'Arnold-Chiari II :

* Myéloméningocèle lombo-sacrée :

1.1.2 Chondrodysplasie :

- Nanisme thanatophore :

Fréquence 1/6400 naissances selon Doumenfeld et 1/100.000 selon Lang.

L'aspect clinique associe :

- un nanisme micromélique,
- un thorax étroit,
- un abdomen proéminent,
- une macrocéphalie réalisant parfois un aspect de crâne en trèfle.

La transmission génétique est discutée : le plus souvent isolé, risque de récurrence de 2%. Dans la forme avec aspect du « crâne en trèfle », le mode de transmission pourrait être autosomique récessif.

Les signes échographiques comportent : hydramnios dans 70% des cas et l'aspect clinique est retrouvé par échographie.

D'autres anomalies du squelette ont été retrouvées : aplatissement de la racine du nez, hypoplasie des ailes iliaques, aspect arqué des clavicules, un aspect en cloche de la cage thoracique et applatissement des corps vertébraux.

Certaines anomalies viscérales associées ont été décrites et doivent être recherchées : hydrocéphalie, reins en fer à cheval, agénésie du corps calleux, hydronéphroses, C.I.V.

- Achondrogénèse :

C'est la chondrodysplasie létale la plus sévère. Elle associe un nanisme micrométique extrême avec macrocéphalie et brièveté du tronc. La taille à la naissance varie entre 25 et 35 cms. L'incidence de l'affection serait de 0,23 pour 10.000 naissances pour Romero. La maladie est récessive autosomique et se présente sous deux formes:

- l'achondrogénèse de type I : la forme la plus rare où les os longs sont réduits à des amas calcifiés plus ou moins informes et souvent méconnaissables.

- l'achondrogénèse de type II où le nanisme est moins sévère et le défaut d'ossification des os longs est moins marqués.

Les deux signes échographiques principaux de l'affection sont la macrocéphalie et la micromélie. Un hydramnios et un anasarque foetal avec infiltration des téguments prédominant dans la région cervicale sont fréquents.

- Achondroplasie :

Sa fréquence varie de 1 à 25000 à 1 pour 66000 naissances. La transmission est autosomique dominante. Les mutations récentes sont fréquentes, de l'ordre de 85%, parfois favorisées par l'élévation de l'âge paternel. Dans la forme homozygote, le nanisme est précoce et sévère. L'évolution est en règle générale fatale dans les premiers jours ou les premières semaines de la vie. Dans le forme hétérozygote le pronostic est habituellement favorable en dehors de l'insuffisance staturale. La taille ne dépasse pas 1m25. L'intelligence est normale.

1.2 ANOMALIE DU CONTOUR :

1.2.1 Anencéphalie :

Anomalie globale, définie par l'absence de fermeture de tube neural à son extrêmité céphalique. Elle se diagnostique précocément dès 13 SA. Elle se caractérise par :

- l'absence de voûte crânienne,
- un hydramnios fréquent,
- des mouvements souvent nombreux, saccadés et brusques.

Les anencéphalies représentent environ le tiers des malformations du système nerveux découvertes à l'échographie.

Leur incidence globale est de 1/1000 naissances avec un risque de récurrence évalué à 1% (parfois sous la forme d'un spina bifida qu'il faut toujours rechercher lors d'un ATCD familial d'anencéphalie).

Elles touchent les filles plus que les garçons.

Elles sont associées dans 50% des cas à un rachichisis. Dans 30% des cas à des malformations viscérales ou à des anomalies faciales.

Après le 5ème mois, la survenue d'un hydramnios constitue un signe d'appel classique.

Anencéphalie

Anencéphalie 3 D

1.2.2 Exencéphalie :

Exencéphalie à 12-14 SA

Exencéphalie à 14 SA en 3D

Page Suivante
Sommaire