Sommaire

Introduction

I. Anomalies des organes génitaux externes

Chez le fœtus mâle

1 - Hypospadias
2 - Epispadias
3 - Micropénis
4 - Anomalie du contenu scrotal
5 - Transposition pénoscrotale

Chez le fœtus féminin

6 - Hypertrophie clitoridienne
7 - Anomalie des bourrelets labiaux
8 - Imperforation hymènéale

II. Anomalies des organes génitaux internes

9 - Kyste de l'ovaire
10 - Hydrométrocolpos
11 -
Pathologie cloacale

12 - Pathologie Genito urinaire
13 - Discordance entre le caryotype et le sexe échographique

 


 

Introduction

L’examen des organes génitaux externes et du pelvis fait partie intégrante de l’analyse morphologique du foetus. Indépendamment du souhait parental et en dehors des maladies liées à l’X nécessitant le diagnostic du sexe fœtal, l’examen du périnée et du pelvis peut permettre le diagnostic d’anomalies génitales.

Celles-ci sont globalement peu fréquentes, leurs aspects échographiques ainsi que leurs étiologies sont multiples et parfois très difficiles à élucider. Leur diagnostic anté natale est cependant souhaitable en raison de leurs intrications avec certaines anomalies urinaires, de leurs associations fréquentes avec de nombreux syndromes ou séquences malformatives, et de leurs implications thérapeutiques.

Deux exemples parmi d’autres démontrent l’intérêt du dépistage de ces anomalies :
¤ Les états intersexués avec ambiguïté des organes génitaux externes dont le diagnostic permet une meilleure prise en charge fœtale et parentale,
¤ Le traitement in utéro de certains kystes de l’ovaire permettant la préservation de l’ovaire.

 

I. Anomalies des organes génitaux externes

Chez le fœtus mâle

1 - Hypospadias

L’hypospadias se définit comme l’abouchement anormal de l’orifice urétral sur la face ventral du pénis, il peut-être antérieur (distal), médian ou postérieur (preximal).

C’est l’une des plus fréquentes anomalies génitales puisqu’elle est retrouvée chez 0,5% des garçons nés vivants. Son étiologie n’est pas élucidée il pourrait s’agir d’un déficit en alpha réductase, enzyme transformant la testostérone en dihydrotestestérone, d’une déficience en testostérone ou encore d’une insensibilité pénienne à la testostérone.

En anténatal son diagnostic est souvent méconnu, ce qui est dommageable car si l’hypospadias est isolé il peut aussi s’associer à des anomalies génito urinaires ou faire partie d’un syndrome malformatif.

Son aspect échographique et sa gravité varient en fonction de son étendue.

L’hypospade distal doit-être suspecté chaque fois que le pénis paraît court et/ou incurvé ( incurvation latérale ou ventrale) ou de forme anormale ( extrémité de forme bulbaire).

Il faut cependant noter qu’une incurvation du pénis peut-être isolée sans hypospadias.

Cette découverte doit faire rechercher d’autres anomalies associées et isolée elle est de bon pronostic.

L’hypospade proximal ou péno scrotal est plus complexe et plus grave.

Dans sa forme majeure les bourrelets labio scrotaux ne fusionnent pas ce qui donne un aspect de bourse fendue, le pénis est de petite taille l’ensemble évoquant un sexe féminin.

L’existence des testicules dans les bourrelets est une aide au diagnostic.

Si les testicules restent dans les canaux inguinaux le tableau constitue un piège diagnostic et fait porter un diagnostic erroné de sexe féminin.

 

2 - Epispadias

L’épispadias isolé est extrêmement rare, dans 90% des cas il est associé à l’exstrophie vésicale et l’anomalie urinaire est alors au premier plan.

Dans l’épispadias les moitiés droite et gauche du tubercule pénien ne se réunissent pas si bien que l’urètre s’abouche à la face dorsale du pénis.

La verge est petite, présente une coudure dorsale, le gland peut-être de forme aplatie. Dans sa forme majeure la verge est bifide.

Cette anomalie serait secondaire à une membrane cloacale trop grande, sa disparition laisserait un vide trop important empêchant les berges mésoblastiques de se réunir et de fusionner.

 

3 - Micropénis

Son diagnostic est subjectif car il n’existe pas de table de croissance. La principale difficulté étant de ne pas le confondre avec un gros clitoris.

La distinction entre un scrotum et des bourrelets labiaux aidera au diagnostic.

 

4 - Anomalies du contenu scrotal

Au décours de la vie du fœtus le testicule situé au niveau de la 10 ème vertèbre thoracique descend dans le scrotum suite à la condensation d’un ligament le gubernaculum. Il est accompagné dans sa descente par une évagination péritonéale : le processus vaginal. Le canal inguinal lui-même évagination de la paroi abdominale livre passage à ces deux éléments. Le raccourcissement du Gubernaculum et la pression des viscères abdominaux aidant, les testicules franchissent le canal inguinal pour descendre dans le scrotum. Par la suite le processus vaginal s’oblitère laissant un petit sac distal en avant du testicule, celui-ci finira par entourer tout le testicule au cours de l’enfance.

Dans des conditions pathologiques cette série d’événements peut se trouver perturbée :
- (a) Ectopie,
- (b) Hydrocèle,
- (c) Hernie inguino scrotal,
- (d) Calcifications.

a) Ectopie :
Les testicules descendent dans le scrotum entre 28 et 34 SA.
Dans l’ectopie, le ou les testicules ne descendent pas le scrotum apparaît vide et anormalement petit.
À noter qu’il n’existe jamais d’hydrocèle dans ce cas.

(b) L’hydrocèle : C’est l’anomalie scrotale la plus commune.

Il existe une lame liquidienne anéchogène uni ou bilatérale augmentant le volume scrotal et encerclant les testicules apparaissant comme des petites zones denses. Elle est due à la non oblitération du processus vaginal, une petite quantité de liquide péritonéal emplit alors la vaginale.

(c) La hernie inguino scrotale : Le scrotum est anormalement très augmenté de volume, il contient des images cerclées anéchogènes correspondant à des images digestives siège d’un péristaltisme plus ou moins important.

(d) Images de calcifications intra scrotale.

 

5 - Transposition pénoscrotale

C’est une anomalie rare chez l’humain. Elle survient en association avec d’autres anomalies : rénales, cardio-vasculaires, gastro-intestinales et squelettiques. Dans sa forme complète, le scrotum est normal ou bifide, le pénis peut être normal ou anormal dans son épaisseur et sa longueur. Cette anomalie fait souvent partie de syndrome polymalformatif tel que le syndrome d’Aarskog, le syndrome de Fanconi, l’association VACTERL.

 

Chez le fœtus féminin

6 - Hypertrophie clitoridienne

Le clitoris est anormalement long et proéminent. La difficulté consiste à ne pas le confondre avec un pénis de petite taille. Il faut s’aider de l’étude des bourrelets labiaux et de leur séparation, dans les grossesses plus évoluées on cherchera à mettre en évidence un utérus fœtal et on s’assurera de l’absence de gonade dans les bourrelets labiaux.

 

7 - Anomalie des bourrelets labiaux

On doit s’attacher à étudier leur séparation et leur échogénicité afin d’éliminer la présence d’un testicule. Souvent l’échographie sera hésitante voire incapable de reconnaître des éléments peu évocateurs. En cas d’anomalies clitoridiennes et/ou labiales il faudra faire une recherche étiologique. Les hyperplasies surrénales congénitales sont les causes les plus fréquentes de la virilisation des organes génitaux féminins. Elles sont dues à un déficit d’enzyme permettant la synthèse du cortisol. La carence en cortisol entraîne une augmentation de l’ACTH responsable de l’hyperplasie de la surrénale, il y a parallèlement une accumulation de précurseurs androgéniques. Il s’agit d’affection génétique de transmission autosomique récessive. Dans 90% des cas il s’agit d’un déficit en 21 hydroxylase : la 17 hydroxyprogestérone n’est pas transformée en 11 desoxycortisol elle s’accumule et se transforme en delta 4 androsténédione qui subit une conversion périphérique en testostérone. S’il existe un déficit associé en aldostérone, il existe également un syndrome de perte de sel. Le gène responsable a été localisé sur le bras court du chromosome 6.

Dans 7 à 8% des cas il peut s’agir de déficit en 11 hydroxylase. Parmi les autres causes de virilisation du fœtus féminin, on retrouve les intoxications exogènes (androgènes, progestérone) certains syndromes polymalformatifs et certaines causes sont idiopathiques.

 

8 - Imperforation hymènéale

L’imperforation hyménéale simple est rare puisque sa prévalence serait de 0,014%.

Elle est la plupart du temps isolée et sporadique mais des formes familiales ont été décrites . Durant l’embryogenèse une membrane endoblastique divise la lumière du vagin, d’avec le sinus uro-génital, futur vestibule du vagin, cette membrane dégénère partiellement au 5ème mois pour ne laisser que l’hymen, l’absence de dégénérescence de cette membrane constitue l’imperforation hyménéale. En échographie, l’imperforation hyménéale peut passer complètement inaperçue sauf s’il se produit une accumulation de sécrétion génitale en amont. Il existe alors une image liquidienne anéchogène séparant chaque petite lèvre l’une de l’autre. En cas de sécrétion génitale importante l’image vulvaire est associée à un hydrocolpos ou un hydrométrocolpos.

 

II. Anomalies des organes génitaux internes

9 - Kyste de l'ovaire

La découverte d’un kyste de l’ovaire chez le fœtus n’est pas une éventualité rare. Dans 97% des cas il s’agit de kyste fonctionnel et leur pathogènie n’est pas tout à fait élucidée.

La folliculogénèse serait secondaire à un taux d’ HCG placentaire élevé ou secondaire à une hypersensibilité de l’axe gonadotrope fœtal. On trouve des kystes ovariens dans certaines pathologies (diabète, iso immunisation, toxémie, hypothyroïdie fœtale) mais aussi hors de tout contexte anormal, quoiqu’il en soit 32 à 34% des nouveaux nés en sont porteurs.

Sur le plan échographique le kyste ovarien non compliqué se présente comme une image ronde ou ovalaire, à parois extrêmement fines, à bords réguliers et à contenu anéchogène. Il est de situation latérale dans le pelvis mais peut se révèler très mobile dans la cavité abdominale; sa taille est variable dans certains cas il peut occuper une grande partie de l’abdomen. Il est généralement diagnostiqué au 3ème trimestre de la grossesse.

Il est nécessaire de répéter la surveillance échographique afin de dépister une complication (torsion, hémorragie) survenant dans 30% des cas en anténatal.

La complication est relativement facile à repérer car le contenu échographique du kyste change : il devient hyperéchogène et hétérogène présentant plusieurs aspects possibles et ses parois ont tendance à s’épaissir.

On retrouve alors :

Lors de la surveillance échographique il peut arriver que le kyste se résolve spontanément.

Le diagnostic différentiel se fera :

- Kyste mésentérique,
- Kyste du cholédoque situé dans l’hyponchondre droit,
- Kyste rénal dépendant du parenchyme rénal,
- Kyste de l’ouraque sus vesical accolé à la paroi de l’abdomen.

Les uropathies obstructives sont plus rares chez la petite fille.

mais celui-ci est plus médian et rétro vesical :
- Avec un tératome sacro coccyggien kystique avec développement pelvien mais l’image est très postérieure.

Le diagnostic du kyste de l’ovaire permet une meilleure prise en charge anténatale et postnatale.
La prise en charge anténatale est très débattue entre partisans de l’abstention thérapeutique et partisans de la ponction évacuatrice.

En résumé les abstentionnistes argumentent :
¤ Sur la résolution spontanée de kyste ovarien même de bonne taille,
¤ Sur le risque inhérent à la ponction : fissuration des membranes, infection,
¤ Sur le risque de ponctionner ce qui n’est pas de l’ovaire ou de blesser un organe de voisinage.

les interventionnistes argumentent :
¤ Sur le fait que des petits kystes peuvent se tordre,
¤ Sur le fait que la survenue d’une complication est imprévisible,
¤ Sur le fait que la torsion détruit l’ovaire,
¤ Sur le fait qu’elle prévient la compression des organes de voisinage (hydronéphrose, rupture digestive en amont),
¤ Sur le fait qu’elle permet une cytologie : 3% des kystes étant des kystes organiques.

 

10 - Hydrométrocolpos

L’hydrométrocolpos est une dilatation kystique du vagin et de l’utérus secondaire à une obstruction basse. Le mucus des glandes cervicales stimulées par les œstrogènes maternels s’accumule en amont de l’obstacle, dilatant le vagin, l’utérus voire les trompes de Fallope avec passage péritonéale.

L’obstacle à l’écoulement du mucus peut-être dû à une imperforation hyménéale, à une membrane vaginale à une atrésie vaginale ou peut-être dû à une embryopathie plus complexe telle qu’une anomalie du sinus urogénital.

C’est une malformation rare puisque sa prévalence est de 1/30000 naissances.

En échographie anténatale l’hydrométrocolpos apparaît comme une masse pelvienne hyperéchogène ovulaire située derrière la vessie et en avant du sacrum.

Son contenu peut-être échogène en raison de particules mucoïdes, des cloisons peut-être observées ainsi qu’un niveau de sédimentation.
Le diagnostic différentiel doit se faire avec :

Un piège doit-être évité : celui de prendre l’hydrométrocolpos pour une vessie fœtale (la vessie fœtale étant comprimée par l’hydrométrocolpos) à fortiori s’il existe une hydronephrose associée (hydronéphrose due à la compression urétérale). Le tableau évoquant à tort une uropathie obstructive cependant rare chez la fille. Le diagnostic étant fait, il faudra rechercher les complications de l’hydrométrocolpos.

Il faudra également rechercher les lésions associées en particulier :
¤ Les malformations cloacales,
¤ Le syndrome de Mac-Kusick-Kaufman associant à l’hydrométrocolpos une polydactylie et des malformations cardiaques, de transmission autosomique récessive.

 

11 - Pathologie cloacale

La pathologie cloacale résulte d’un cloisonnement défectueux du cloaque embryonnaire mettant en communication l’appareil urinaire, l’appareil génital et l’intestin. Dans sa forme majeure il en résulte un canal commun s’abouchant sur un seul orifice périnéal.

Il s’agit d’une pathologie rare aux formes anatomiques très variées et dont la gravité dépend de la localisation et de l’étendue des communications.

Cette pathologie survient durant la vie embryonnaire entre la 4ème et la 6ème semaine de vie, à cette période le septum urorectal cloisonne progressivement le cloaque embryonnaire en un sinus urogénital antérieur et un intestin postérieur. La partie supérieure du sinus urogénital est destinée à donner la vessie, la partie inférieure donnera l’urètre pénien chez le garçon, le vestibule du vagin chez la fille. Chez un enfant sur 5000 le septum urorectal est incomplet.

Sur le plan échographique le diagnostic de maladie cloacale sera évoqué sur plusieurs signes d’appel dont la cœxistence sera variable en fonction de la forme anatomo-clinique de l’anomalie.

D’emblée il faut souligner le caractère évolutif des lésions durant la grossesse .

Les signes d’appel peuvent évoquer une communication anormale entre organes, un défaut d’évacuation d’un des organes, un retentissement rénal avec hydronéphrose.

- Signes évoquant une communication :

L’ascite, elle survient précocement en cas reflux d’urine dans l’appareil génital et passage tubaire.
Sa quantité est fonction de l’importance de la communication et sa quantité varie au cours de la grossesse.

Dilatation digestive avec images liquidiennes.
Elle peut-être vue précocement avant 24 semaines, elle est due à un passage d’urine dans l’intestin. On pourra par la suite visualiser des images de calcifications dues à la réaction de l’urine avec le méconium.

- Signes évoquant un défaut d’évacuation d’un organes pelvien :

Dilatation vésicale donnant une image kystique anéchogène médiane à développement pelvi-abdominale.
La paroi est épaissie signant la lutte contre un obstacle (absence de col vésical, absence d’urètre).
En raison de l’absence d’évacuation des urines dans le liquide amniotique, il se développera un oligoamnios et son cortège de complications extrêmement préjudiciables pour le fœtus.

Dilatation kystique du vagin et de l’utérus donnant une image kystique rétro vésicale plus au moins cloisonnée.
Cette dilatation est due à l’accumulation des sécrétions génitales et à l’accumulation des urines (fistule génito urinaire) en amont d’un obstacle (atrésie vaginale, diaphragme).

Dilatation digestive pouvant s’associer à des signes de rupture digestive avec péritonite méconiale et calcifications péritonéales.

Imperforation anale

- Signes d’hydronéphrose :

La dilatation des cavités pyclocalicielles peut-être modérée moyenne ou sévère, associée à une altération du parenchyme rénal.

Plusieurs mécanismes sont en causes :

- Compression extrinsèque des uretères par l’hydrométrocolpos,
- Reflux vésico urétéral important,
- Arrêt du relargage des urines dans la cavité péritonéale suite à une obstruction tubaire intrinsèque (altération de la muqueuse tubaire par les urines fœtales et ou le méconium).

Devant l’association de plusieurs de ces signes, le diagnostic de maladie cloacale peut-être fait , il faudra alors rechercher les anomalies associées :

- Anomalie des OGE : ambiguïté, fusion des grandes lèvres, petit pénis, hypospadias, anomalie testiculaire,
- Anomalie rénale : en dehors de l’hydronéphrose, agénésie rénal, rein en fer à cheval, rein ectopique,
- Anomalie vertébrale avec sacrum court,
- Anomalie digestive atrésie duodénale etc....
- Artère ombilicale unique.

Par ailleurs le RCIU est fréquent.

Devant toute masse solidoliquidienne comprimant les uretères, le diagnostic différentiel se fera avec le kyste de l’ovaire et la duplication intestinale.

Sur les images échographiques le pronostic fœtal sera fonction :

- De l’existence de lésions associées,
- De l’oligoamnios.

 

12 - Pathologie Genito urinaire

La pathologie urinaire est au premier plan, les anomalies génitales constituent des signes d’appel supplémentaires. 1/ L’exstrophie vésicale.

Elle survient dans 1 sur 50000 naissance.Hormis la vessie non visible, l’existence d’une plaque vésicale irrégulière sous ombilicale et le diastasis de la symphyse pubienne on retrouve des anomalies génitales caractéristiques de la non fusion des tubercules génitaux :
- Épispadias chez le garçon,
- Bourrelets labiaux très écartés chez la fille.

2/ Uropathie obstructive.

La pathologie urinaire est au premier plan avec mégavessie, dilatation urétérale et dilatation pyélocalicielle, oligoamnios. On observe alors une dilatation de l’urètre proximal (plus rarement distal), souvent attribuée à une valve de l’urètre chez le garçon.

 

13 - Discordance entre le caryotype et le sexe échographique

Pseudohermaphrodisme masculin.

Le caryotype peut être masculin chez un fœtus dont le sexe échographique est strictement féminin. Il faudra alors s’efforcer de mettre en évidence l’absence d’utérus fœtal ce qui peut être très difficile en échographie. Il peut s’agir d’une insensibilité totale aux androgènes, maladie récessive liée au chromosome X, ou d’une carence de la synthèse de testostérone par défaut enzymatique (20,22 desmolase, 17 hydroxylase, 17,20 desmolase, 17 bêta hydroxydeshydrogenase), toutes ces anomalies enzymatiques sont à transmission autosomique récessive.
L’existence des gonades et leur sécrétion d’hormone anti Müllérienne fait disparaître les canaux de Müller et l’utérus ne se développe pas.

Pseudohermaphrodisme féminin.

Dans sa forme complète, il est rare. L’anomalie des OGE résulte d’un excès d’androgènes, il existe des ovaires avec des organes génitaux internes. La recherche échographique de l’utérus peut être intéressante. Dans la majorité des cas il s’agit d’un déficit en 21 hydroxylase ou bien d’une exposition iatrogène aux androgènes ou encore d’une tumeur virilisante de l’ovaire maternel.

 
Dernière mise à jour : 21/06/2006