Description de la pathologie

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection caractérisée par la survenue d'hamartomes dans divers organes. L'atteinte est pluritissulaire, affectant préférentiellement la peau, le système nerveux central, les reins, le cœur et les poumons. La triade classique associant épilepsie, retard mental et '' adénomes sébacés'' correspond à une forme grave de l'affection.

L'expressivité de la maladie est très variable et, dans certains cas, le diagnostic est difficile devant la pauvreté des manifestations cliniques.

L'incidence à la naissance est évaluée à 1/5 800 individus. Il n'y a pas de prédominance sexuelle. La transmission de l'affection est autosomique dominant. Cependant, 50 à 70 % des cas sont sporadiques, correspondant à un mécanisme de mutation. La morbidité est variable en regard de la sévérité inconstante de l'expression clinique : 25 % des individus meurent avant l'âge de 10 ans et 75 % avant l'âge de 25 ans.

Sur le plan cutané, les principales manifestations sont les taches hypomélaniques, les angiofibromes (improprement appelés adénomes sébacées), les plaques ''peau de chagrin'' et les fibromes péringuinaux de Koënen. Le angiofibromes sont pathognomoniques et apparaissent au niveau du visage dans les sillons nasogéniens, qu'ils débordent, sur la racine du nez, dans le sillon mentonnier et sur la zone médiane du menton.

Une atteinte muqueuse est possible. Les muqueuses buccales, notamment la gencive antérieure, mais aussi le voile du palais, la langue sont le siège de petits éléments miliaires en semis, de nodule fibreux ou d'infiltrations diffuses. Ces nodules peuvent être isolés les uns des autres, indolores, de consistance ferme, à surface lisse, mais dans certains cas, une hyperplasie gingivale généralisée, très voisine de celle observée chez les malades traités par le Dihydan® est observée. Des défauts de l'émail dentaire peuvent aussi être observés sur les dents temporaires et permanentes.

Le système nerveux central est aussi atteint. La morbidité et de la mortalité dans la maladie sont liés principalement à ces lésions. L'épilepsie et les difficultés d'apprentissage en sont les principales manifestations.

L'épilepsie est la manifestation la plus fréquente. Elle peut être isolée, mais est fréquemment associée à un retard mental. Elle peut survenir à tout âge, de la période néonatale à l'age adulte. Les capacités intellectuelles des patients sont très variables.

Les troubles du comportement sont fréquents, en particulier l'autisme, retrouvé dans 50 % des cas. Une hyperactivité, l'agressivité et l'automutilation peuvent aussi être rencontrées. Dans 60 % des cas, les patients souffrent de troubles du sommeil (retard à l'endormissement…).

Les autres atteintes classiques sont rénales (angiomyolipomes), cardiaques (rhabdomyomes), pulmonaires et hépatiques.

Le traitement est celui des symptômes associés, notamment l'épilepsie.