3  -  Retard pubertaire

3 . 1  -  Généralités


On parle de retard pubertaire dans les situations cliniques suivantes :

  • chez le garçon : absence d’augmentation du volume testiculaire après l’âge de 14 ans ;
  • chez la fille : absence de développement mammaire après l’âge de 13 ans ;
  • dans les deux sexes : absence de puberté complète (règles chez la fille) 4 ans après les premiers signes.

On distingue trois groupes de causes de retard pubertaire :

  • retard pubertaire d’origine centrale = hypogonadisme hypogonadotrope ;
  • retard pubertaire d’origine périphérique = hypogonadisme hypergonadotrope ;
  • retard pubertaire simple = extrême de la normale.

3 . 2  -  Démarche diagnostique

3 . 2 . 1  -  Enquête clinique


Anamnèse

Antécédents familiaux :

  • âges de début pubertaire des parents et de la fratrie, âge de la ménarche chez la mère, infertilité et/ou anosmie dans la famille ;
  • tailles des parents et calcul de la taille cible génétique.

Antécédents personnels :

  • notion de cryptorchidie, micropénis ;
  • croissance : rechercher un ralentissement de croissance staturale ;
  • antécédents d’irradiation cérébrale, maladies chroniques.

Symptômes éventuellement associés :

  • signes d’hypertension intracrânienne, signes visuels ;
  • atteinte des autres axes hypophysaires : frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie ;
  • anosmie ou hyposmie (syndrome de Kallmann) ;
  • anorexie, douleurs abdominales, troubles du transit ;
  • signes en rapport avec une maladie chronique connue ;
  • retentissement psychologique du retard pubertaire.

Examen physique

Cotation du stade pubertaire (classification de Tanner) :

  • fille : développement mammaire, pilosité pubienne ;
  • garçon : volume testiculaire et longueur de verge, pilosité pubienne.

Aspect morphologique général :

  • recherche d’un syndrome dysmorphique : phénotype turnérien ;
  • examen des organes génitaux externes : cryptorchidie, micropénis ;
  • état nutritionnel.

Examen complet en particulier neurologique.

Redouter une tumeur intracrânienne : HTIC, atteintes des autres axes hypophysaires.

3 . 2 . 2  -  Enquête paraclinique


Dosages hormonaux

Dosage des stéroïdes sexuels

  • testostérone chez le garçon, ┼ôstradiol peu utile chez la fille (variations fortes) ;
  • diagnostic positif de retard pubertaire ;
  • valeurs basses traduisant la constatation clinique de l’absence de puberté.

Dosage des gonadotrophines :

  • FSH et LH à l’état basal ;
  • distinction entre retards pubertaires central et périphérique :
    • en faveur d’une cause centrale : FSH et LH basses (mais aussi retard pubertaire simple),
    • en faveur d’une cause périphérique : FSH et LH élevées.

Dosages hormonaux plus spécifiques :

  • inhibine B, tests de stimulation (test au LH-RH) ;
  • distinction entre un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard pubertaire simple :
    • en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope : valeur basse d’inhibine B, faible réponse au test au LH-RH,
    • en faveur d’un retard pubertaire simple : valeur plus élevée, meilleure réponse au test au LH-RH.

Dosages des autres hormones antéhypophysaires :

  • TSH, T4L, IGF-1, cortisol, prolactine ;
  • mise en évidence d’une insuffisance antéhypophysaire multiple ;
  • utile si situations évocatrices (cassure staturale, signes d’atteinte des autres axes).

Autres examens (dont imagerie)

Âge osseux :

  • la puberté se produit à AO = 13 ans chez le garçon et AO = 11 ans chez la fille ;
  • un impubérisme est toujours anormal si l’âge osseux est supérieur à ces âges.

Examens spécifiques selon l’orientation :

  • en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope : IRM de la région hypothalamo-hypophysaire ;
  • en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard.

Hypogonadisme hypogonadotrope : IRM cérébrale systématique.

Hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype systématique.

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