4  -  LES MALFORMATIONS


1) Les malformations de la face les plus fréquentes sont secondaires à un défaut de coalescence des bourgeons ( environ 1/1000 naissances) :

  • fente labiale ou « bec de lièvre » uni ou bilatérale n’atteignant que la lèvre supérieure
  • fente labio‑alvéolaire (jusqu'au canal palatin antérieur) portant aussi sur l’arcade dentaire
  • fente palatine : absence de fusion des processus palatins
  • fente labio‑alvéolo‑palatine (association des malformations précédentes)
  • colobome : fente persistante allant de l’orbite à la région nasale
Figure 15: les malformations de la face

Ces malformations peuvent être isolées mais il est important de rechercher des malformations et/ou des anomalies chromosomiques associées

2) Les malformations du crâne
 
Les plus fréquentes sont les craniosténoses (1/ 2000 naissances) , fusion prématurée des sutures souvent associée à une atrophie cérébrale et à des déformations du crâne secondaires à un asynchronisme de l’ossification des sutures. Elles peuvent être isolées ou associées à des malformations de la face et des extrémités (facteurs génétiques).

3) Les autres malformations sont plus rares (souvent liées à des anomalies du développement du système nerveux central)  cf. chap15_6.2, Figure 72

  • agénésie du bourgeon frontal plus ou moins sévère
    • cyclopie (un seul globe oculaire et une seule cavité orbitaire sur l’axe médiane
    • arhinencéphalie (absence de développement du lobe olfactif)
    • agénésie du septum nasal
  • syndrome du premier arc branchial : malformations complexes résultant d'une évolution anormale des dérivés du premier arc dont l'expression la plus commune est l'hypoplasie mandibulaire  associée parfois des malfor­mations de l'oeil et de l'oreille externe.

Les variations mineures de la morphogenèse de la face peuvent avoir un lien avec une anomalie génétique mais il s’agit de dysmorphie et non pas de véritables malformations.   

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