4  -  Retard pubertaire

4 . 1  -  Définition

4 . 1 . 1  -  Chez la fille

Le retard pubertaire doit être évoqué devant une absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou une aménorrhée à l’âge de 15 ans.

4 . 1 . 2  -  Chez le garçon

Le retard pubertaire doit être évoqué chez le garçon devant une absence d’augmentation du volume testiculaire à l’âge de 14 ans.

Dans les deux sexes, il peut être évoqué devant une petite taille et un défaut d’accélération de la vitesse de croissance.

4 . 2  -  Étiologies

Le retard pubertaire peut être congénital ou acquis. Une enquête familiale est nécessaire.

Le retard pubertaire peut être d’origine centrale ou périphérique.

4 . 2 . 1  -  Origine centrale

C’est-à-dire d’origine hypothalamo-hypophysaire avec des taux de FSH et de LH normaux ou bas (tableau 12.2). C’est un hypogonadisme hypogonadotrophique. Il est utile de distinguer parmi les hypogonadismes hypogonadotrophiques, les rares causes congénitales, comme le syndrome de Kallmann de Morsier avec présence de troubles de l’odorat, des causes acquises par tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire. Une IRM hypothalamo-hypophysaire est nécessaire dans le bilan étiologique pour éliminer une cause organique. La cause du retard pubertaire peut être fonctionnelle, c’est-à-dire nutritionnelle. De plus, toute pathologie chronique chez un enfant comme une insuffisance rénale chronique, une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque, des troubles de l’absorption comme une maladie coeliaque, une maladie de Crohn… peuvent induire un retard pubertaire avec un hypogonadisme hypogonadotrophique.

Tableau 12.2 Étiologies des retards pubertaires
 Origine hypothalamo-hypophysaire Non tumorale :

Congénitale :
 – Syndrome de Kallmann de Morsier 
 Hypogonadisme hypogonadotrophique avec sensation normale des odeurs 
 Non congénitale : 
 – Insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire, insuffisance rénale 
 – Troubles de l’absorption : maladie cÅ“liaque, maladie de Crohn 
 – Fonctionnelle = déficit d’apport alimentaire en lipides, dépense physique excessive 
 – Troubles affectifs ? 
 Tumorale : 
 – Adénome corticotrope (maladie de Cushing), adénome surrénalien ou corticosurrénalome 
 – Adénome à prolactine 
 – Craniopharyngiome, méningiome 
  
 Origine ovarienne ++ Antécédent de chimiothérapie ou de radiothérapie

Syndrome de Turner : caryotype 45 X ou 45X, 46XX

Insuffisance ovarienne auto-immune
Origine testiculaire ++ Antécédent de chimiothérapie ou de radiothérapie

Syndrome de Klinefelter : caryotype 47XXY ou 46XY, 47XXY
Tableau 12.2 Étiologies des retards pubertaires

4 . 2 . 2  -  Origine périphérique

C’est-à-dire d’origine gonadique avec des taux de FSH et de LH élevés (tableau 12.2). Il s’agit d’un hypogonadisme hypergonadotrophique. Une échographie pelvienne chez la fille ou testiculaire chez le garçon est nécessaire dans le bilan étiologique. L’étiologie la plus fréquente chez la fille est le syndrome de Turner, chez le garçon le syndrome de Klinefelter. Le caryotype est nécessaire dans le bilan ; en cas de syndrome de Turner 45X dans 50 % des cas, ou isochromosome X, ou mosaïque 45X/46XX. En cas de syndrome de Klinefelter, le caryotype est 47XXY ou sous forme mosaïque 46XY/47XXY.

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