6. 3 - Anomalies de la croissance cranio-faciale

Anomalies crâniennes
 
Anomalies de la voûte
Il s’agit d’affections caractérisées par une pathologie des sutures.
 
Retard de fermeture des sutures

Cette anomalie ne provoque pas de retentissement pathologique sur le développement cérébral. On la trouve dans le rachitisme, associée aux déformations squelettiques avec fragilité osseuse. Au crâne, les sutures sont élargies et les fontanelles se ferment avec retard (18–24 mois). Il existe également un retard dentaire.
La dysostose cléido-crânienne, ou maladie de Pierre Marie et Sainton, est une maladie héréditaire caractérisée par l’aplasie des clavicules, le retard d’ossification des fontanelles, des sutures de la voûte du crâne et des inclusions dentaires multiples.
 
Synostose prématurée des sutures

À l’inverse des précédentes, il s’agit ici d’affections graves, car la fusion prématurée de la suture entrave le développement cérébral.
Les craniosynostoses

Définition

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale.
atteignent une suture ou un groupe de suture ; elles entravent la croissance perpendiculairement à la suture pathologique et provoquent une déformation crânienne par hypercroissance compensatrice dans la direction de la suture sténosée (loi de Virchow). Les plus connues des craniosynostoses sont (Figure 21) :

Figure 21: Les principales synostoses de la voûte et leurs déformations (Loi de Virchow)
Elles pourront rester isolées ou s’associer à une dysostose et à une atteinte des sutures faciales, donnant les cranio-faciosténoses : maladie d’Apert et maladie de Crouzon

Définition

La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoides et sagitales.Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
(Figure 22).
Les cranio-sténoses et cranio-faciosténoses sont des affections graves. Le risque évolutif majeur est l’hypertension intracrânienne chronique (particulièrement dans les formes brachycéphales), qui évolue à bas bruit (surveillance du fond d’œil) et peut conduire à une atteinte des voies optiques et de l’intégrité cérébrale. Elles doivent être opérées
précocement (avant le 12e mois).

Figure 22 : Syndrome de Crouzon
Anomalie de la base

L’anomalie la plus caractéristique est l’atteinte du chondrocrâne : l’ achondroplasie

Définition

L'achondroplasie est une maladie congénitale de l'os donnant un nanisme avec accourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si l'intelligence n'est en règle générale pas affectée, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique.
. Elle est relativement fréquente (1 naissance sur 10 000) ; 80 % des cas sont sporadiques, 20 % sont familiaux avec transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par l’association spécifique d’un nanisme micromélique avec des atteintes très caractéristiques de la tête (crâne volumineux, ensellure nasale, micromaxillie), du tronc (lordose lombaire) et des mains (en « trident »).

Ces anomalies résultent de troubles de la croissance cartilagineuse intéressant le cartilage de conjugaison et les synchondroses. La croissance membraneuse n’est pas perturbée. Au crâne, l’atteinte porte sur le mésethmoïde cartilagineux responsable d’une base crânienne courte, d’un défaut de poussée médiofaciale avec nez court et large.

À la radiographie, la boîte crânienne est trop volumineuse par rapport à la face (« montgolfière portant une petite nacelle »), la selle turcique est très ouverte et la synchondrose sphéno-occipitale est prématurément soudée.


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